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Mucoviscidosi (Fibrosi cistica)

È una malattia ereditaria grave, potenzialmente mortale, che colpisce le ghiandole mucose intestinali, bronchiali e sudoripare, caratterizzata dal deposito in esse di una secrezione densa e mucosa, dovuta ad un errore del metabolismo non ancora noto, per il quale v’è incapacità di assorbire grassi e altre sostanze nutritive con gli alimenti. Può presentarsi sotto varie forme. Nell’ileo da meconio del neonato rappresenta la manifestazione più precoce della mucoviscidosi, con sintomi di occlusione intestinale, e aumento del contenuto in proteine del MECONIO. Il trattamento è chirurgico (sezione della parte occlusa), seguito dalla somministrazione di enzimi pancreatici. Nel neonato affetto dalla fibrosi cistica del pancreas propriamente detta, il riguadagno del peso è più lento del normale, e il peso corporeo può essere inferiore alla norma sino ai 4-6 anni. Nel 50% dei casi di mucoviscidosi sono presenti sintomi polmonari, rappresentati da tosse secca e respiro ansante, e da frequenti infezioni delle vie respiratorie. Con il progredire della malattia insorgono deformazioni toraciche, cianosi, e caratteristiche dita a bacchetta di tamburo. Il bambino può presentare ritardo di crescita e della pubertà, e diminuita resistenza fisica. Possono insorgere complicanze come emottisi ed insufficienza cardiaca e, in alcuni casi, diabete mellito e ipertensione del circolo venoso portale. In molti casi coesistono diarrea cronica, con feci di odore putrido, meteorismo, prolasso del retto, anemia; nel sangue v’è riduzione delle proteine e deficit più o meno grave degli enzimi pancreatici (tripsina, amilasi, lipasi) dovuto all’ostruzione dei dotti ed alla presenza di fibrosi e di cisti nel pancreas. Frequenti le carenze vitaminiche, specie E e K, e la sudorazione abbondante con perdita di elettroliti (cloro, sodio, potassio), che può portare a disidratazione. La malattia può provocare distrofia diffusa dei tessuti. Sino a una quarantina di anni fa la malattia mostrava carattere progressivo e portava più o meno rapidamente a morte. Oggi la sua prognosi è notevolmente migliorata (la sopravvivenza è intorno al ventesimo anno di età) grazie alle più efficaci e tempestive misure di trattamento, specialmente delle manifestazioni polmonari. La consulenza genetica può essere utile per i familiari a rischio, per stabilire le probabilità di incidenza: la mucoviscidosi è un’anomalia di tipo recessivo, e può quindi essere trasmessa solo da ambedue i genitori. Chi eredita un solo gene malato è semplicemente un «portatore» sano. L’incidenza è di circa 1 caso ogni 2000 nati vivi. Oggi è possibile individuare i portatori di questo gene anomalo, nonché i malati di fibrosi cistica ancor prima della nascita. Nel caso che i genitori temano di avere un secondo figlio affetto dalla malattia, si esclude o meno una tale possibilità prelevando alla madre tra l’ottava e la decima settimana di gravidanza alcuni villi coriali della placenta, ed esaminando al microscopio alcune cellule fetali. Altra modalità di diagnosi prenatale consiste nel ricercare il gene anomalo su cellule fetali prelevate mediante AMNIOCENTESI a 17-18 settimane di gestazione. Oltre che sui reperti clinici e radiologici, la diagnosi si basa sul risultato di una ridotta concentrazione degli enzimi pancreatici nel sangue, sull’aumento dei grassi nelle feci, e – classicamente – del contenuto in cloruri del sudore, che si accerta con il test dell’impronta: che avviene nel modo seguente: la mano del paziente viene posta direttamente a contatto con una speciale cartina reattiva. In caso di mucoviscidosi, per l’alto contenuto in cloruri del sudore, compare sulla cartina una macchia di colore più o meno intenso a seconda dei cloruri contenuti nel sudore. Dal normale tasso di cloruri di 25-40 mEq/lt, si può giungere anche a 90. La terapia si basa essenzialmente sulla somministrazione di enzimi pancreatici e di vitamine, sulla dieta ricca di proteine, sulla prevenzione dell’ostruzione delle vie respiratorie e sul controllo di eventuali infezioni, sulla prevenzione di tali infezioni (soprattutto vaccinazione antipertosse e antimorbillosa), e sull’impiego di espettoranti e mucolitici. L’intervento chirurgico trova indicazione soltanto nei casi di bronchiectasia che non risponde alla terapia medica, di polipi nasali, varici sanguinanti dell’esofago, ostruzione intestinale.

Redazione Staibene

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источник lab-ivf.com

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