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Sclerosi: la diagnosi più difficile

La sclerosi multipla si presenta spesso in età giovanile e tocca sempre più donne

In Italia ogni quattro ore viene diagnosticato un nuovo caso di sclerosi multipla, ogni anno 1.800 persone si ammalano, 63 mila sono gli italiani, per lo più donne tra i 20 e i 40 anni.
La sclerosi multipla (Sm) è una delle malattie più comuni del sistema nervoso centrale, una malattia cronica, spesso progressivamente invalidante, causata da una degenerazione della guaina mielinica. La perdita di mielina (demielinizzazione) compromette la capacità dei nervi di condurre gli impulsi da e per il cervello, provocando i sintomi tipici della sclerosi multipla.
Si stima che nel mondo, le persone affette da sclerosi multipla siano circa due milioni ma ad oggi, nonostante i notevoli passi avanti compiuti dalla ricerca, non esiste una terapia definitiva per questa malattia. Esistono terapie farmacologiche efficaci in grado di modificarne il decorso, riducendo la frequenza e la gravità delle ricadute e rallentando la progressione della disabilità.

I sintomi

La sclerosi multipla presenta sintomi estremamente variabili a seconda dell’area del sistema nervoso centrale colpita dalla demielinizzazione. La sintomatologia emerge, di solito, in modo acuto o subacuto ed è costituita da un singolo disturbo, che regredisce dopo alcuni giorni o settimane, in modo completo o lasciando modesti postumi. Il primo episodio è seguito, con intervalli che vanno da alcune settimane ad alcuni anni, da altri con sintomatologia varia, non riconducibili ad un unico focolaio di lesione.
Le manifestazioni della malattia variano da persona a persona, sia per intensità sia per durata ma possono essere catalogati in:

Disturbi alla vista
I sintomi possono derivare da danni al nervo ottico o da mancanza di coordinazione nei muscoli dell’occhio.
Oltre le neuriti, possono manifestarsi la diplopia, disturbo dovuto alla mancanza di coordinazione dei muscoli degli occhi e i movimenti involontari dei globi oculari
Disturbi dell’equilibrio e della coordinazione
I sintomi osservati sono molteplici e comprendono atassia (andatura oscillante), perdita di equilibrio, vertigini, goffaggine nei movimenti, mancanza di coordinazione, debolezza degli arti e tremore. Questi ultimi sono tra i sintomi della Sm più disabilitanti, possono apparire in varie forme e con modalità più o meno intense.
Spasticità
Le placche della Sm provocano il disaccoppiamento dei movimenti muscolari funzionali delle estremità e del tronco, causando un eccessivo aumento del tono muscolare a riposo. La spasticità può manifestarsi in forme più leggere, caratterizzate da sensazioni di intorpidimento e rigidità muscolare, o in forme più gravi che provocano spasmi incontrollati delle estremità. Le forme più severe causano dolore intorno alle articolazioni e alla parte bassa della schiena.
Alterazione della sensibilità
Disturbi tipici sono formicolii, sensazioni di bruciore, parestesie (percezioni alterate degli arti e di altre parti del corpo). Può anche manifestarsi la ridotta sensibilità al tatto, al caldo, al freddo o al dolore.
Dolore
Il dolore nella Sm è determinato da un eccessivo affaticamento muscolare o da errori nella trasmissione dei segnali nervosi. Il dolore può essere muscolo-scheletrico (causato dall’inefficienza muscolare), parossistico (se gli attacchi sono brevi, frequenti e ripetitivi) e neurogenico cronico. Quest’ultima forma di dolore è la più comune e causa bruciori e formicolii costanti, molto intensi, solitamente alle gambe.
Disturbi della parola
La debolezza e la mancanza di coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale possono provocare disordini nell’articolazione delle parole.
Questo porta a lentezza del linguaggio, mancanza di fluidità, cambiamenti nel ritmo del dialogo e disfagia (difficoltà a deglutire).
Problemi all’intestino e alla vescica
Il malfunzionamento muscolare può compromettere anche la mobilità intestinale, provocando problemi di stipsi o diarrea. La Sm può comportare disturbi anche alla vescica, causando in alcuni casi problemi di incontinenza.
Fatica
La sclerosi multipla si associa a due diversi tipi di fatica. Il primo provoca un senso di stanchezza persistente che preclude al paziente qualunque tipo di attività, anche minima, mentre il secondo, invece, causa una sensazione di generale affaticamento dopo solo pochi minuti di attività.
Disturbi della sessualità
Sia negli uomini sia nelle donne affetti da Sm i problemi sessuali sono comuni e sono dovuti sia a cause fisiche, sia agli effetti psicologici dovuti alla malattia.

I sintomi più frequenti sono: perdita di sensibilità nell´area genitale, diminuzione della libido, incapacità a raggiungere o mantenere l´erezione e perdita di capacità orgasmica.
I fattori psicologici come cambiamenti nella visione del proprio corpo, perdita dell’autostima, depressione, ansietà, rabbia e stress per il dover accettare una malattia cronica, possono contribuire a provocare questi disturbi.
Reazioni emotive
Accettare la malattia è molto difficile e la depressione è uno dei sintomi più diffusi tra i pazienti affetti da Sm.
Al decorso imprevedibile e fluttuante e al timore di rimanere invalidi, si aggiunge spesso una conoscenza carente della malattia e l´incertezza della prognosi.
Per questo motivo, è indispensabile per il benessere del paziente associare terapie fisiche e terapie di tipo psicologico.

(fonte: Istituto Superiore di Sanità)

Redazione Staibene

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